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Essential tremor (ET) is one of the most common movement
disorders. However the pathogenesis is as yet unknown, although a genetic
cause has long been recognised. Clinical and molecular evidences suggested
that the ET gene might contain a CAG expanded region. In a cohort of
Italian ET patients Repeat Expansion Detection (RED) approach did not
demonstrate large CAG expansions. We extended the study towards specific
targets: the channel proteins hSKCa3 and CACNL1A4. Direct assessment
of CAG stretches within these two genes did not demonstrate any CAG
expansion in affected subjects. Also a case-control analysis failed to reveal any
evidence of association, thus excluding these genes as a cause of ET
No evidence of association between CAG expansions and essential tremor in a large
cohort of Italian patients
Essential tremor (ET) is one of the most common movement
disorders. However the pathogenesis is as yet unknown, although a genetic
cause has long been recognised. Clinical and molecular evidences suggested
that the ET gene might contain a CAG expanded region. In a cohort of
Italian ET patients Repeat Expansion Detection (RED) approach did not
demonstrate large CAG expansions. We extended the study towards specific
targets: the channel proteins hSKCa3 and CACNL1A4. Direct assessment
of CAG stretches within these two genes did not demonstrate any CAG
expansion in affected subjects. Also a case-control analysis failed to reveal any
evidence of association, thus excluding these genes as a cause of ET
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/11367/21987
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ND
11
9
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.